Síndrome de Walker-Warburg / Walker-Warburg syndrome

A síndrome de Walker-Warburg (SWW) é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada por distrofia muscular congênita e associada a malformações cerebrais e oculares. Pode ser suspeitada ainda no pré-natal e o diagnóstico é firmado ao nascimento através de alterações clínicas e patológicas. O objetivo deste trabalho é relatar o caso de uma paciente com 3 meses de vida portadora de SWW. A SWW é uma síndrome severa e letal, diagnosticada através de quatro critérios: distrofia muscular congênita, anormalidades oculares, lissencefalia tipo II e malformação cerebelar. Seu tratamento visa apenas ao suporte e à prevenção de complicações. Pacientes com esta doença geralmente vão a óbito ainda no primeiro ano de vida

The Walker-Warburg syndrome (WWS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by congenital muscular dystrophy and associated with cerebral and ocular malformations. It may be suspected even in the prenatal period and the diagnosis is made at birth through clinical and pathological characteristics. The aim of this study is to report the case of a 3-month-old with WWS. The WWS is a severe and lethal syndrome that is diagnosed by four criteria: congenital muscular dystrophy, ocular abnormalities, type II lissencephaly, and cerebellar malformation. Its treatment is only supportive and intended to prevent complications. Patients with this disease usually will die within the first year of life

Avaliação do estado comportamental durante o sono em recém-nascidos / Behavioral assessment of sleep state in newborns

INTRODUÇÃO: A identificação dos estados comportamentais é um fator determinante na avaliação clínica e neurofisiológica de neonatos e apresenta-se como indicador importante do desenvolvimento normal e anormal do sistema nervoso central. As variáveis fisiológicas importantes na avaliação comportamental são: freqüência cardíaca, freqüência respiratória, presença de movimentos oculares rápidos, eletromiograma (EMG), eletroencefalograma (EEG). As variáveis comportamentais são abertura e fechamento dos olhos, movimentos corporais e choro. MÉTODOS: Neste artigo, foi feita uma revisão da literatura no período de 1970-2008 utilizando os unitermos: estado comportamental e recém-nascidos, sono e recém-nascidos e, EEG e comportamento. Utilizou-se os banco de dados Medline, Scielo e Web of Science. Esta revisão foi desenvolvida no período de agosto a novembro de 2008. CONCLUSÕES: A sistematização dos achados do comportamento em recém-nascidos associado à organização bioelétrica e grafoelementos permite identificar precocemente o comprometimento encefálico e prognóstico de recém-nascidos de risco e de muito baixo peso. Na literatura existem controvérsias em relação à padronização e sistematização dos estados comportamentais de crianças prematuras, diferente do que ocorre em neonatos a termo onde estes aspectos já estão definidos.

INTRODUCTION: The identification of behavioral states is a determining factor in the clinical and neurophysiological evaluation of neonates and presents itself as an important indicator of normal and abnormal development of the central nervous system. The physiological variables that are important in behavioral assessment are: heart rate, respiratory frequency, presence of rapid eye movements, electromyogram, electroencephalogram and behavioral variables (opening and closing of the eyes, body movements, crying). METHODS: In this article, we performed a comprehensive review of the literature in the period of 1970- 2008 where a search was conducted involving the terms, behavioral states and newborns/sleep and newborns/EEG and behavior. We used the database Medline, Scielo and Web of Science. This review was done in the period between August and November 2008. CONCLUSIONS: The systematization of the findings of behavior in newborns associated with the bioelectric and graphic element organization permit the early identification of brain impairment and prognosis of newborns at risk with low birth weight. In literature there are still controversies regarding standardization and systematization of behavioral states of premature children, in term children this has been already defined.

Valor prognóstico do EEG neonatal em recém-nascidos de alto risco: [revisão] / The predictive value of neonatal EEG in high-risk newborns: [review]

INTRODUÇÃO: A detecção precoce de disfunção ou insulto cerebral em recém-nascidos de risco internados dentro das unidades de terapia intensiva neonatal aumenta a possibilidade de melhor sobrevida e de menor risco de seqüela neurológica destas crianças. O EEG é uma ferramenta que possibilita ao neonatologista uma informação da repercussão da lesão neurológica no cérebro imaturo e, junto aos achados de neuroimagem, consegue identificar aqueles com prognóstico reservado. OBJETIVO: analisar estudos envolvendo a relação entre o EEG neonatal e prognóstico neurológico, identificando características preditivas clínicas e eletroencefalográficas. MÉTODOS: Neste artigo, foi feita uma ampla revisão da literatura envolvendo estudos a partir da década de 70 onde foi realizado EEG, no período neonatal, em neonatos de risco e/ou com crises convulsivas. Utilizou-se os bancos de dados medline, scielo e web of science. Esta revisão foi produzida no período compreendido entre janeiro e abril do ano de 2007. RESULTADOS: O EEG pode contribuir fortemente para o estabelecimento do prognóstico e risco de óbito, principalmente quando apresenta alterações do tipo surto-supressão, isoeletricidade, baixa voltagem e dismaturidade. Em contrapartida, o exame neurológico normal e o EEG normal correlacionam-se a prognóstico mais favorável. EEGs seqüenciais fortalecem a relação com a predição do prognóstico. CONCLUSÕES: O EEG é um método que possibilita a avaliação de neonatos com patologias graves podendo ser correlacionado com desfecho neurológico durante os primeiros anos de vida principalmente quando apresenta alterações do ritmo de base.

INTRODUCTION: The precocious detection of cerebral dysfunction or insult in newborns of risk in the Neonatal Intensive Therapy Units increases the possibility of survival and less risk of neurological sequela in these children. The EEG is an instrument that allows to the neonatologist information about the repercussion of the neurological injury on the immature brain and, with the neuroimage findings, to identify those with reserved prognosis. OBJECTIVES: To analyse studies involving the relation between the neonatal EEG and the neurological prognosis identifying clinical and electroencephalographics predictable characteristics. METHODS: we have performed a wide bibliographic revision including studies published since 1970 till now the EEG was accomplished, on the neonatal period, in neonates of risk and/or seizures. RESULTS: EEG may help to establish outcome and mortality mainly when it presents burst suppression, inactivity and or low voltage the patterns. On the other side a normal neurological exam together with normal EEG related to a favorable outcome. Sequential EEGs also improves the sensibility to predict outcome. CONCLUSION: The EEG is a non-invasive low cost method that enables the evaluation of neonates with serious illness. The changes observed in the background activity, the presence of determined graph elements and the organization level of the sleeping stages can be correlated with the neurological outcome during the first years of life.

Mergulho em águas rasas e lesão medular: uma abordagem educativa e preventiva / Diving in shallow waters and spinal cord injury: a preventive and educational approach

Este artigo tem como objetivo revisar estudos envolvendo acidentes por mergulho e lesão medular. A existência de poucos dados na literatura brasileira sobre este assunto motivaram a pesquisa. O método utilizado foi à revisão bibliográfica (MEDLINE, LILACS), selecionando aspectos sobre prevenção de lesão medular e mergulho, educação, e medidas preventivas. Concluiu-se que a lesão medular causada por mergulho em águas rasas tem uma incidência elevada no mundo principalmente no período do verão. Ocorre em indivíduos jovens, sadios, geralmente sexo masculino apresentando uma forte associação com uso de álcool. Medidas preventivas, educativas são primordiais para a diminuição de novos casos.

Epilepsia e arte: relação, interação ou conseqüência / Epilepsia e arte: relação, interação ou conseqüência

Este artigo tem como objetivo revisar estudos envolvendo epilepsia e arte, mostrando o sofrimento, alegria, criações e adversidades destes com a epilepsia. O método utilizado foi à revisão bibliográfica (Medline, Lilacs), selecionando aspectos sobre epilepsia e arte. O texto discorre sobre a vida e obras de grandes nomes da arte que tiveram vidas marcadas e influenciadas pela epilepsia; e suas manifestações sociais, psíquicas e físicas.